Ung thư tuyến giáp có liên kết với một số điều kiện về mặt di truyền, nhưng nguyên nhân chính xác dẫn đến ung thư vẫn chưa được làm rõ.
Một số biến đổi về DNA của cá thể riêng biệt có thể khiến tế bào tuyến giáp bị ung thư. DNA là một nguyên tố có trong mỗi tế bào của chúng ta tạo nên gen- là đặc điểm hoạt động của các tế bào.
Một số loại gen có những đặc tính kiểm soát sự phát triển và hình thành một tế bào mới của gen. Và những loại gen nhất định sẽ giúp tế bào phát triển và phân ra/ làm cho tế bào đó tồn tại lâu hơn bình thường gọi là gen sinh ung. Ung thư có thể được gây ra bởi các biến đổi DNA làm kích hoạt gen sinh ung hoặc tiết chế gen ức chế ung thư.
Ung thư tuyến giáp dạng nhú:
Một số biến đổi DNA đã được tìm thấy trong ung thư tuyến giáp nhú. Nhiều trường hợp ung thư này có liên quan đến sự thay đổi của một số phần nhất định của gen RET. Sự biến đổi của loại gen này, được biết đến như gen sinh ung PTC, chiếm khoảng 10-30% các ca ung thư tuyến giáp dạng nhú, và tỷ lệ cao hơn ở trẻ em có tiếp xúc với bức xạ. Sự đột biến gen RET thường xảy ra trong quá trình sinh sống chứ không hẳn là do gen.
Ung thư tuyến giáp dạng nang:
Xảy ra khi có thay đổi trong gen sinh ung RAS cùng với thay đổi trong cơ cấu PAX8–PPAR-γ cũng gây ra một số loại ung thư tuyến giáp dạng nang.
Ung thư tuyến giáp dạng không biệt hóa
Một số dạng ung thư này có biến đổi gen như hai loại ung thư tuyến giáp nói trên và thông thường là biến đổi trong TP53 của gen ức chế ung thư đồng thời biến đổi CTNNB1 gen sinh ung.
Ung thư tuyến giáp dạng tủy:
Những người mắc ung thư tuyến giáp dạng tuỷ (MTC) thường có những biến đổi ở những phần khác nhau của gen RET so với những bệnh nhân mắc ung thư tuyến giáp dạng nhú. Phần lớn các bệnh nhân ung thư tuyến giáp dạng tủy do di truyền và khoảng 1/10 trường hợp mắc phải không do di truyền phát hiện có biến đổi trong gen RET. Phần lớn các bệnh nhân ung thư tuyến giáp dạng tủy mà không phải do di truyền chỉ có biến đổi gen RET trong các tế bào ung thư.
Nói chung, một số loại gen có những đặc tính kiểm soát sự phát triển và hình thành một tế bào mới của gen. Và những loại gen nhất định sẽ giúp tế bào phát triển và phân ra làm cho tế bào đó tồn tại lâu hơn bình thường gọi là gen sinh ung. Những loại gen khác làm chậm qua trình phân chia hoặc làm tế bào chết đúng thời điểm gọi là gen ức chế ung thư. Ung thư có thể được gây ra bởi các biến đổi DNA làm kích hoạt gen sinh ung hoặc tiết chế gen ức chế ung thư.
Dù vậy, ung thư tuyến giáp, nhất là ung thư tuyến giáp dạng nhú vẫn có thể chữa khỏi nếu được phát hiện sớm. Do đó, việc kiểm tra sức khỏe định kỳ thường xuyên để giúp phát hiện bệnh và điều trị kịp thời là vô cùng quan trọng, đặc biệt đối với những người sống trong gia đình có tiền sử bệnh ung thư tuyến giáp.