Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý xảy ra khi tuyến giáp của trẻ sơ sinh sản xuất không đủ các hormone để đáp ứng nhu cầu tăng trưởng và phát triển của cơ thể. Tỷ lệ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là từ 1/3000 đến 1/4000.
Nguyên nhân suy giáp bẩm sinh
Có hai dạng suy giáp bẩm sinh chính là suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn và suy giáp bẩm sinh thoáng qua. Suy giáp bẩm sinh thường phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh có vấn đề về tim hoặc hội chứng Down.
Suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn
Loại suy giáp này cần điều trị suốt đời và do một số nguyên nhân:
- Dị tật bẩm sinh: Sự khiếm khuyết hoặc sự phát triển bất thường của tuyến giáp là nguyên nhân phổ biến nhất của tình trạng suy giáp bẩm sinh, gây ra khoảng 2/3 các trường hợp. Mô tuyến giáp ngoài tử cung (vị trí bất thường) là khiếm khuyết phổ biến nhất.
- Do khả năng tổng hợp và tiết hormone tuyến giápcó vấn đề: Điều này chiếm khoảng 10% các trường hợp suy giáp bẩm sinh.
- Do một khiếm khuyết trong cơ chế vận chuyển hormone tuyến giáp: Điều này có nghĩa là hormone tuyến giáp có thể được sản xuất, nhưng không có tác dụngđối với cơ thể.
- Suy giáp trung ương: Đây là khi tuyến giáp có thể tạo ra hormone tuyến giáp nhưng không được hướng dẫn thích hợp bởi vùng dưới đồi hoặc tuyến yên, cả hai đều nằm trong não.
Suy giáp bẩm sinh thoáng qua
Người ta cho rằng 10 – 20 % trẻ sơ sinh bị suy giáp trong một thời gian tạm thời gọi là suy giáp bẩm sinh thoáng qua. Suy giáp thoáng qua ở trẻ sơ sinh có một số nguyên nhân:
- Thiếu i-ốt: I-ốt rất cần thiết để sản xuất hormone tuyến giáp.
- Kháng thể: Các kháng thể ngăn chặn thụ thể hormone kích thích tuyến giáp (TRB-Ab) có thể phát triển ở phụ nữ mang thai mắc bệnh tuyến giáp tự miễn, chẳng hạn như bệnh Basedow. Các kháng thể có thể di chuyển qua nhau thai và can thiệp vào chức năng tuyến giáp của em bé đang lớn, dẫn đến suy giáp sau sinh. Điều này không xảy ra đối với tất cả phụ nữ mắc bệnh tuyến giáp tự miễn. Thông thường, loại suy giáp bẩm sinh này tự khỏi vào khoảng một đến ba tháng tuổi khi các kháng thể của người mẹ được đào thải một cách tự nhiên khỏi trẻ sơ sinh.
- Tiếp xúc với thuốc trong tử cung: Thuốc kháng giáp dùng để điều trị cường giáp có thể đi qua nhau thai, gây suy giáp ở trẻ sơ sinh. Thông thường, loại suy giáp này sẽ tự khỏi vài ngày sau khi sinh và chức năng tuyến giáp bình thường trở lại trong vòng vài tuần.
- Phơi nhiễm i-ốt: Thai nhi hoặc trẻ sơ sinh tiếp xúc với liều lượng rất cao i-ốt có thể gây suy giáp thoáng qua. Loại phơi nhiễm i-ốt này là kết quả của việc sử dụng thuốc có i-ốt như amiodarone (được sử dụng để điều trị nhịp tim không đều) hoặc sử dụng chất khử trùng hoặc chất cản quang có chứa i-ốt (được sử dụng trong các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh).
Làm thế nào để phát hiện trẻ bị suy giáp bẩm sinh?
Suy giáp bẩm sinh thường được phát hiện bằng xét nghiệm máu ở gót chân được thực hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Xét nghiệm định kỳ thường được theo dõi trong vòng hai đến sáu tuần sau khi sinh. Khi xét nghiệm, nếu như kết quả cho thấy chỉ số TSH và FT4 thấp thì bác sĩ sẽ cho thực hiện thêm một số các xét nghiệm bổ sung để từ đó có giải pháp theo dõi và chữa trị phù hợp.
Điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh
Vì cơ thể bé thiếu hụt hormone tuyến giáp, do đó bác sĩ sẽ chỉ định cho bé sử dụng hormone tuyến giáp tổng hợp. Liều lượng được tính dựa trên cân nặng và phản ứng của bé với thuốc.
Về chế độ dinh dưỡng của trẻ bị suy giáp bẩm sinh, cũng không cần thiết phải kiêng khem hay tăng cường một số loại thực phẩm nào đó. Cần có chế độ ăn uống bình thường như mọi trẻ khác. Việc tăng cường sử dụng thức ăn giàu iod hay thực hiện chế độ ăn nghiêm ngặt không phải là biện pháp tốt trong kế hoạch điều trị cho trẻ.
Việc xác định rõ nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh của con bạn là cần thiết vì bác sĩ có thể tư vấn các biện pháp phòng ngừa cho lần mang thai tiếp theo, chẳng hạn như duy trì lượng iốt đầy đủ hoặc điều chỉnh thuốc cho tình trạng tuyến giáp của riêng bạn với sự giám sát của bác sĩ.